Преимплантационное генетическое тестирование эмбриона методом NGS (Next Generation Sequencing – секвенирование нового поколения)

Такое тестирование позволяет выяснить генетический статус эмбриона, то есть определить, имеет ли он какие-либо хромосомные нарушения. После проведения тестирования генетическая лаборатория выдает заключение по каждому проверенному эмбриону, где нормальный женский кариотип выглядит как 46ХХ, а мужской – 46ХУ (такие эмбрионы называют эуплоидными). Если имеются какие-либо отклонения в количестве хромосом, такие эмбрионы называют анеуплоидными и не рекомендуют их к переносу.

Кому может быть показано ПГТ?

·         Парам, в анамнезе которых уже были случаи рождения детей с наследственной и врожденной патологией

·         Парам, у которых были выявлены патологии в кариотипе

·         Парам старшего репродуктивного возраста (больше 35 лет)

·         Парам с двумя и более неудачными попытками ЭКО

·         Парам, у которых ранее были неразвивающиеся беременности, невынашивание беременности, пузырный занос

·         Парам, которые желают проверить эмбрионы на отсутствие генетических аномалий (анеуплоидии)

Эмбрионы, которые имеют генетические нарушения могут останавливаться в развитии на разных стадиях, как до имплантации так и на любом сроке беременности. Генетические аномалии также могут быть причиной пороков развития ребенка. Поэтому предварительное тестирование эмбрионов позволяет исключить перенос заведомо аномальных эмбрионов и повысить шансы на наступление успешной беременности здоровым плодом.

Для того, чтобы проанализировать генетический статус эмбриона, требуется «отщипнуть» от него несколько клеток. Обычно это происходит, когда эмбрион развился до стадии бластоцисты (эмбрион 5 суток развития). Эмбриолог проводит биопсию трофэктодермы с помощью специальных микроинструментов, отбирает несколько клеток эмбриона через проделанное заранее отверстие в блестящей оболочке (процедура рассечения оболочки называется хэтчингом). Так как при биопсии забирается совсем небольшое количество клеток трофэктодермы и не затрагиваются клетки внутриклеточной массы (из которых будет развиваться сам плод), процедура никак не повлияет на дальнейшее развитие эмбриона.

Полученный биоптат передают в генетическую лабораторию, а эмбрионы криоконсервируют. Генетическая лаборатория выдает результаты по каждому эмбриону, где указывает их генетический статус и пишут заключение о том, рекомендован эмбрион к переносу или нет. Это позволит выбрать здоровый эмбрион и готовиться к криопереносу.

Информацию статьи проверила гинеколог-репродуктолог высшей категории – Коркодинова Анна Владимировна